Thalassemias: Arten und Symptome

Eine Reihe von Störungen, die durch Defekte in einer der vier Ketten von Aminosäuren gekennzeichnet sind , die Hämoglobin bilden, werden Thalassämien genannt.

Hämoglobin ist ein , das sich durch eine intensive rötliche Farbe auszeichnet. Seine Hauptfunktion ist der Transport von molekularem Sauerstoff. Von den Atmungsgeweben zum Rest des Organismus und dem Transport von Kohlendioxid von irgendeinem Teil des Organismus zu den Atmungsgeweben für ihre Austreibung.

Es ist ein quartäres Strukturprotein, das aus vier Untereinheiten besteht, die zwei oder zwei sind: zwei Alphaketten und zwei Betaketten. Die Quartärstruktur ist der komplexeste Organisationsgrad von Proteinen. Jedoch präsentieren nicht alle Proteine ​​es.

Arten von Thalassemien

Thalassemias: Arten und Symptome

Thalassämien entstehen, wenn eine oder mehrere Aminosäureketten, die Hämoglobin bilden, defekt sind. Je größer der Grad der Anomalie ist, desto geringer ist die Sauerstofftransporteffizienz des Proteins.

Dank des schwindelerregenden Fortschritts der Genetik sind in den letzten Jahrzehnten neue Klassifikationen dieser Störung entstanden . Zum Beispiel die, die sich auf die Anzahl der Kopien des defekten Gens bezieht. Wenn zwei fehlerhafte Kopien vorgelegt werden, sprechen wir von Thalassämie major, während es bei nur einer nur geringe Thalassämie gibt.

Die am weitesten verbreitete Form der Klassifizierung von Thalassämien bezieht sich jedoch auf die Aminosäurekette, die beschädigt ist. Daher gibt es zwei Hauptarten von Thalassämie:

  • Alpha-Thalassämie. Wenn die defekte Zeichenfolge das Alpha ist.
  • Beta-Thalassämie Wenn die defekte Kette die Beta ist.

Alpha-Thalassämie

Thalassemias: Arten und Symptome

Es ist die häufigste Störung innerhalb dieser Gruppe in Menschen afrikanischer Abstammung. Tatsächlich haben 25% der Ureinwohner dieses Kontinents nach bestimmten Schätzungen mindestens eine Kopie des defekten Gens, das sich in ineffiziente Hämoglobinketten umwandelt.

Im Allgemeinen haben alle Arten von Thalassämie ähnliche Symptome . Was variiert, ist die Schwere von ihnen. Daher sind Personen, die Alpha-Thalassämie minor aufweisen, von leichten Anämieproblemen betroffen.

Anämie bezieht sich auf ein Defizit in der Anzahl der reifen roten Blutkörperchen , was zu einem ineffizienten Sauerstofftransport führt.

Auf der anderen Seite sind die Menschen, die von Alpha-Thalassämie major betroffen sind, die Symptome der Anämie sind viel ernster, was Müdigkeit , Erstickung und Blässe (charakteristisch für Thalassämien) auslöst.

Darüber hinaus haben diese Menschen in der Regel eine ungewöhnlich große Milz . Die

Bei Patienten, die an schweren Thalassämien leiden, interpretiert die Milz das Problem der Proliferation von roten Blutkörperchen im Knochenmark und erhöht ihre Größe, um diese Mängel zu beseitigen .

Dieser Abwehrmechanismus hat jedoch keine Ergebnisse, da das Problem nicht die Anzahl der roten Blutkörperchen ist, aber sie können ihre Funktion nicht korrekt ausführen.

Beta-Thalassämie

Thalassemias: Arten und Symptome

Wiederum gibt es zwei Arten von Beta-Thalassämie : das Dur und das Moll. In der Beta-Thalassämie major, auch bekannt als Cooley-Anämie, und wie in Alpha-Thalassämie major, entwickeln sich schwere Symptome einer Anämie, die umfassen:

Andere charakteristische Symptome dieser Art von Thalassämie sind Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut aufgrund des Fehlens von Rötungen durch funktionelles Hämoglobin), Hautgeschwüre und sogar Gallensteine.

Wiederum können betroffene Patienten eine abnormal große Milz als Abwehrmechanismus des Organismus entwickeln, was oft zu schweren Bauchschmerzen führt .

In der gleichen Weise, wie sich die Milz vergrößert, erhöht sich die Funktion des Knochenmarks, um diese Sauerstofftransportmängel zu liefern, was die Produktion von roten Blutkörperchen erhöht. Diese Zunahme der Aktivität erzeugt die meiste Zeit eine Erweiterung der myeloproliferativen Knochen, was sie anfälliger für Frakturen macht.

In schweren Fällen von Thalassämie, entweder Alpha- oder Beta, wird die einzige Lösung sein , Transplantation von Knochenmark. Damit die neuen Erythrozyten, die produziert werden, funktionelle Hämoglobine tragen, vermeiden Sie auf diese Weise die Sauerstofftransportprobleme, die Thalassemien mit sich bringen.

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